Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες (21, 18, 13)

Όταν υφίστανται διαφοροποιήσεις τα χρωμοσώματα ως προς τον αριθμό και την δομή τους, τότε έχουν τρισωμία. Υπάρχουν πολλές τρισωμίες ή αλλιώς χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αλλά οι μαιευτήρες και οι εμβρυομητρικοί ασχολούνται κατά κόρον με τις τρεις πιο γνωστές και συχνές. Την τρισωμία 18, 21 και 13.

Τρισωμία 21 – Σύνδρομο Down

Όταν κάτι διαταράσσει τη διαίρεση των χρωμοσωμάτων, το μωρό μπορεί να γεννηθεί με ένα επιπλέον αντίγραφο χρωμοσώματος 21, κοινώς να έχει σύνδρομο Down.

Τα παιδιά με αυτήν την τρισωμία παρουσιάζουν σκελετικές ανωμαλίες και νοητική στέρηση καθώς και καρδιολογικά προβλήματα. Μέσος όρος ηλικίας θανάτου ατόμων με σύνδρομο ντάουν είναι τα 60 περίπου έτη.

Τρισωμία 18 ή αλλιώς σύνδρομο Edwards

Όταν παρουσιάζεται ένα παραπάνω χρωμόσωμα, το 18, τότε το έμβρυο λέμε ότι πάσχει από σύνδρομο Edwards και στην πλειοψηφία των περιπτώσεων δεν θα επιζήσει μέχρι τη γέννηση. Αν καταφέρει να γεννηθεί προβλέπεται μέσος όρος ζωής έως 10 ημέρες. Το αίτιο για την τρισωμία αυτή, είναι η βλάβη που συμβαίνει κατά την μειωτική διαδικασία.

Τρισωμία 13 ή αλλιώς σύνδρομο Patau

Πρόκειται για ένα σύνδρομο, στο οποίο σε όλα τα κύτταρα του σώματος παρουσιάζεται παραπάνω χρωμόσωμα, το 13. Δεν σχετίζεται με την κληρονομικότητα, αλλά πρόκειται για ένα τυχαίο γεγονός. Με αυτήν την τρισωμία, μόνο το 4% των εμβρύων φτάνουν να γεννηθούν ζωντανά με μία πληθώρα προβλημάτων υγείας.

Σήμερα, με την άνοδο της τεχνολογίας υπάρχουν εξετάσεις με 100% ακρίβεια που μπορούν να προβλέψουν οποιαδήποτε ανωμαλία στα χρωμοσώματα (αμνιοκέντηση, λήψη τροφοβλάστης). Τέλος, ανάλογα με τα ευρήματα της αυχενικής διαφάνειας, το ζευγάρι έχει τη δυνατότητα να επιλέξει και σε μη επεμβατικές μεθόδους όπως το test NIPT.