Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Τι είναι ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος

Ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος (Non-Invasive Prenatal Test – NIPT) είναι μια σύγχρονη μέθοδος που μας βοηθάει να εξετάσουμε την  ενδεχόμενη παρουσία συγκεκριμένων συχνών γενετικών συνδρόμων, όπως είναι το σύνδρομο Down, με μεγαλύτερη αξιοπιστία σε σχέση με τις συμβατικές βιοχημικές μεθόδους που γίνονται στο αίμα της εγκύου.

Ο έλεγχος περιλαμβάνει την ανάλυση τμημάτων εμβρυϊκού DNA που ανιχνεύονται στη μητρική κυκλοφορία χωρίς να ενέχει κανένα κίνδυνο για επιπλοκή της κύησης και αποβολή του εμβρύου.

Η ευαισθησία του είναι πολύ υψηλή (>98%)  και μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κυήσεις από την  9 εβδομάδα ωστόσο δεν είναι αντίστοιχη των διαγνωστικών μεθόδων που εφαρμόζονται στη βιοψία τροφοβλάστης και την αμνιοπαρακέντηση, ούτε υπάρχουν οι ίδιες δυνατότητες ελέγχου. Για το λόγο αυτό, η επιλογή του θα πρέπει να γίνεται μετά από συζήτηση με τον ειδικό ιατρό και σύμφωνα με το σύνολο των ενδείξεων.

Τι μπορεί να ελεγχθεί κατά τον Μη Επεμβατικό Προγεννητικό Έλεγχο με το PanoramaTest (Natera S.A, California, USA);

Με το Panorama test μπορεί να ελεγχθεί εάν το έμβρυο βρίσκεται σε κίνδυνο να έχει σύνδρομο Down ή μια από τις παρακάτω χρωμοσωματικές ανωμαλίες. Μπορεί επίσης να ελεγχθεί το φύλο του εμβρύου.

Χρωμοσωματικές Ανωμαλίες

• Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
• Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
• Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
• Τριπλοειδία

Ανωμαλίες Φυλετικών Χρωμοσωμάτων

• Σύνδρομο Klinefelter
• Σύνδρομο Triple X
• Μονοσωμία X (σύνδρομο Turner)

Μικρές Ελλείψεις Χρωμοσωμάτων (Προαιρετικά)

• Σύνδρομο 1p36 deletion
• Σύνδρομο Cri-du-chat
• Σύνδρομο Prader Willi
• Σύνδρομο Angelman
• Σύνδρομο 22q11.2 deletion

Πότε μπορεί να πραγματοποιηθεί;

Το test μπορεί να πραγματοποιηθεί σε μονήρεις και δίδυμες κυήσεις άνω των 9 εβδομάδων. Περιστατικά κυήσεων μικρότερων των 9 εβδομάδων παρουσιάζουν αυξημένο ποσοστό αδυναμίας έκδοσης αποτελέσματος. Ο έλεγχος γυναικών που έχουν υποστεί μεταμόσχευση μυελού των οστών δεν είναι εφικτός.