Προγεννητικός γενετικός έλεγχος

Συμβατικός προγεννητικός έλεγχος των χρωμοσωμάτων (QF-PCR, G- Banding)

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι αλλαγές (μεταλλάξεις) σε μεγάλα τμήματα του DNA, τα χρωμοσώματα. Η πιο γνωστή και συχνότερη από αυτές είναι το σύνδρομο Down που αφορά στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21 (τρισωμία 21).

Οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες διαγιγνώσκονται με τον «συμβατικό»  καρυότυπο που αποτελεί την κλασική εξέταση όλων των χρωμοσωμάτων στον προγεννητικό έλεγχο σε κύτταρα του εμβρύου από δείγμα αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών.

Ο συμβατικός καρυότυπος απεικονίζει τον χαρακτηριστικό αριθμό και μορφολογία των χρωμοσωμάτων, προκειμένου να ανιχνευθούν όλες οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.

Για την ολοκλήρωση της εξέτασης απαιτούνται 15 με 20 ημέρες και για το λόγο αυτό προηγείται η ταχεία διάγνωση με τη μέθοδο QF-PCR του συνδρόμου down και των υπόλοιπων πιο συχνών ανωμαλιών μέσα σε 24 – 48 ώρες από τη λήψη του δείγματος.

Προγεννητικός γενετικός έλεγχος Μοριακός καρυότυπος (aCGH)

Ο Μοριακός Καρυότυπος είναι μια σύγχρονη μέθοδος η οποία εφαρμόζεται όλο και περισσότερο στην προγεννητική διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθ’ ότι παρέχει τη δυνατότητα ανάλυσης των χρωμοσωμάτων σε πολύ υψηλότερο επίπεδο σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο και ανιχνεύει μεταλλάξεις πολύ μικρότερες από αυτές που είναι ορατές στο μικροσκόπιο.

O Μοριακός Καρυότυπος μας δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης ανωμαλιών που αφορούν ολόκληρα τα χρωμοσώματα (π.χ. τρισωμία 21, κ.α.) καθώς και μικρών ελλειμάτων και διπλασιασμών που μπορεί να συνδέονται με σοβαρές κλινικές εκδηλώσεις και με γνωστά σύνδρομα όπως σύνδρομο DiGeorge, Prader Willi, Angelman και πολλά άλλα, όπου δεν δύναται να ανιχνευτούν με το συμβατικό καρυότυπο.

Η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου στον προγεννητικό έλεγχο μπορεί να οδηγήσει στην επιπλέον ανίχνευση κλινικά σημαντικών ευρημάτων σε ένα ποσοστό έως ~8% σε κυήσεις υψηλού κινδύνου αλλά και σημαντικό ποσοστό σε κυήσεις χαμηλού κινδύνου σε σχέση με το συμβατικό καρυότυπο.

Προγεννητικός γενετικός έλεγχος COMPLETE CYTOVIEW

Το Complete Cytoview είναι ένα ειδικά σχεδιασμένο σύστημα ανάλυσης των χρωμοσωμάτων με μοριακό καρυότυπο, βασισμένο σε οδηγίες του διεθνούς κονσόρτσιουμ κυτταρογενoμικής (ISCA), που ελέγχει σε πολύ μεγάλη λεπτομέρεια και με διαγνωστική ακρίβεια όλο το ανθρώπινο DNA και ειδικά περιοχές που έχουν συσχετιστεί, σύμφωνα με πρόσφατη βιβλιογραφία, με 512 γενετικά νοσήματα και οι οποίες αναλύονται με πολύ υψηλό επίπεδο ευκρίνειας.

Επιπλέον, ελέγχονται οι πιο κοινές βλάβες δύο πολύ συχνών γενετικών νοσημάτων, της Κυστικής Ίνωσης και της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας. Ένα πρώτο αποτέλεσμα για το σύνδρομο Down και τα πιο συχνά σύνδρομα είναι διαθέσιμο σε 24 ώρες και η πλήρης ανάλυση σε 5 έως 7 εργάσιμες ημέρες.

Έλεγχος γενετικών νοσημάτων και συνδρόμων στον προγεννητικό έλεγχο

Οι τεχνολογικές εξελίξεις στην μοριακή γενετική μας έχουν επιτρέψει σήμερα την ταχεία εφαρμογή μεθόδων για την αξιόπιστη ανίχνευση οποιονδήποτε γνωστών μεταλλάξεων που οδηγούν στην ανάπτυξη γενετικών συνδρόμων και νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, νευρομυϊκά νοσήματα, κ.α.

Τα εργαστήρια της Access To Genome διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, την τεχνογνωσία αλλά και την εμπειρία για την αξιόπιστη εφαρμογή των μεθόδων αυτών ώστε να καθίσταται δυνατή η διάγνωση ακόμη και σπανιότατων γενετικών νοσημάτων σε περιστατικά με οικογενειακό ιστορικό ή άλλες σχετικές ενδείξεις.

Μοριακός έλεγχος συγγενών λοιμώξεων στον προγεννητικό έλεγχο

Η χρήση εξεζητημένων μεθόδων μοριακής βιολογίας όπως η αλυσιδωτή αντίδραση της πολυμεράσης (PCR) μπορεί να καταστήσει δυνατή την ανίχνευση του γενετικού υλικού (DNA/RNA) μικροοργανισμών και ιών όπως ο κυτταρομεγαλοϊός, το τοξόπλασμα κ.α. με πολύ μεγάλη αναλυτική ευαισθησία και ειδικότητα σε δείγμα αμνιακού υγρού κατά τον προγεννητικό έλεγχο. Η εξέταση γίνεται σε περιστατικά όπου υπάρχουν ενδείξεις μετά από σχετικό έλεγχο αντισωμάτων.