Κλινική Γενετική και Γενετική Συμβουλευτική
Τι περιλαμβάνει η Κλινική Γενετική αξιολόγηση;
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που εμφανίζουν ή έχουν μεγάλο κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές διαταραχές.
Κατά τη γενετική συμβουλευτική, ένας ειδικός γενετιστής συναντάται και συζητά με ένα άτομο ή μια οικογένεια σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους, τη διάγνωση, την επιβεβαίωση ή αποκλεισμό μιας γενετικής πάθησης. Η κάθε συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, περιλαμβάνει:
- Λεπτομερές ατομικό ιστορικό
- Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό
- Εξονυχιστική κλινική εξέταση του πάσχοντος και ενδεχομένως των συγγενών του
- Σύνθεση όλων των άνω πληροφοριών με σκοπό την επίτευξη – ει δυνατόν – μιας συγκεκριμένης διάγνωσης, έτσι ώστε να μπορέσει να δοθεί σωστή Γενετική Συμβουλευτική απαντώντας στα καίρια ερωτήματα:
- Τι συνέβη;
- Γιατί συνέβη;
- Ποια η πρόγνωση;
- Υπάρχει αντιμετώπιση;
- Μπορεί να ξανασυμβεί;
- Μπορεί να προληφθεί σε επόμενες κυήσεις;
Απαντήσεις απαραίτητες στη διαδικασία αποδοχής και παραδοχής του γεγονότος και στη ρεαλιστική επανατοποθέτηση και επαναπροσανατολισμό της οικογένειας.
Οι συγγενείς ανωμαλίες, η ψυχοκινητική και σωματική καθυστέρηση, ο αυτισμός, και τα προβλήματα αναπαραγωγής αποτελούν τις πιο συχνές αιτίες παραπομπής για γενετική διερεύνηση.
Πότε υπάρχει ένδειξη για κλινική Γενετική Αξιολόγηση και/ή Γενετική Συμβουλευτική;
Οικογενειακό ιστορικό:
- Χρωμοσωματικής ανωμαλίας
- Μονογονιδιακής πάθησης
- Συγγενών ανωμαλιών
- Συνδρόμων
- Νοητικής υστέρησης
- Πολυπαραγοντικών παθήσεων
Προβλήματα στην αναπαραγωγή:
- Υπογονιμότητα
- Πολλαπλές αποβολές
Έκθεση του εμβρύου σε Τερατογόνους (μεταλλαξιγόνους) παράγοντες:
- Φάρμακα
- Άλλες χημικές ουσίες
- Ιονίζουσα ακτινοβολία
- Λοιμώξεις
Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Συγγενείς ανωμαλίες
- Υπολειπόμενη ανάπτυξη
- Υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κοντό μηριαίο, υπερηχογενές έντερο, κ.α.
