Αυτός ο ιστότοπος χρησιμοποιεί cookies για να σας παρέχουμε την καλύτερη δυνατή εμπειρία χρήστη. Οι πληροφορίες των cookies αποθηκεύονται στο πρόγραμμα περιήγησής σας και εκτελούν λειτουργίες όπως η αναγνώρισή σας όταν επιστρέφετε στον ιστότοπό μας και βοηθώντας την ομάδα μας να καταλάβει ποια τμήματα του ιστότοπου μας θεωρείτε πιο ενδιαφέροντα και χρήσιμα.
Κλινική Γενετική και Γενετική Συμβουλευτική
Τι περιλαμβάνει η Κλινική Γενετική αξιολόγηση;
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που εμφανίζουν ή έχουν μεγάλο κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές διαταραχές.
Κατά τη γενετική συμβουλευτική, ένας ειδικός γενετιστής συναντάται και συζητά με ένα άτομο ή μια οικογένεια σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους, τη διάγνωση, την επιβεβαίωση ή αποκλεισμό μιας γενετικής πάθησης. Η κάθε συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, περιλαμβάνει:
- Λεπτομερές ατομικό ιστορικό
- Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό
- Εξονυχιστική κλινική εξέταση του πάσχοντος και ενδεχομένως των συγγενών του
- Σύνθεση όλων των άνω πληροφοριών με σκοπό την επίτευξη – ει δυνατόν – μιας συγκεκριμένης διάγνωσης, έτσι ώστε να μπορέσει να δοθεί σωστή Γενετική Συμβουλευτική απαντώντας στα καίρια ερωτήματα:
- Τι συνέβη;
- Γιατί συνέβη;
- Ποια η πρόγνωση;
- Υπάρχει αντιμετώπιση;
- Μπορεί να ξανασυμβεί;
- Μπορεί να προληφθεί σε επόμενες κυήσεις;
Απαντήσεις απαραίτητες στη διαδικασία αποδοχής και παραδοχής του γεγονότος και στη ρεαλιστική επανατοποθέτηση και επαναπροσανατολισμό της οικογένειας.
Οι συγγενείς ανωμαλίες, η ψυχοκινητική και σωματική καθυστέρηση, ο αυτισμός, και τα προβλήματα αναπαραγωγής αποτελούν τις πιο συχνές αιτίες παραπομπής για γενετική διερεύνηση.
Πότε υπάρχει ένδειξη για κλινική Γενετική Αξιολόγηση και/ή Γενετική Συμβουλευτική;
Οικογενειακό ιστορικό:
- Χρωμοσωματικής ανωμαλίας
- Μονογονιδιακής πάθησης
- Συγγενών ανωμαλιών
- Συνδρόμων
- Νοητικής υστέρησης
- Πολυπαραγοντικών παθήσεων
Προβλήματα στην αναπαραγωγή:
- Υπογονιμότητα
- Πολλαπλές αποβολές
Έκθεση του εμβρύου σε Τερατογόνους (μεταλλαξιγόνους) παράγοντες:
- Φάρμακα
- Άλλες χημικές ουσίες
- Ιονίζουσα ακτινοβολία
- Λοιμώξεις
Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:
- Συγγενείς ανωμαλίες
- Υπολειπόμενη ανάπτυξη
- Υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κοντό μηριαίο, υπερηχογενές έντερο, κ.α.