Τι περιλαμβάνει η Κλινική Γενετική αξιολόγηση;

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια υπηρεσία υγείας που παρέχει πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που εμφανίζουν ή έχουν μεγάλο κίνδυνο να εμφανίσουν γενετικές διαταραχές.

Κατά τη γενετική συμβουλευτική, ένας ειδικός γενετιστής συναντάται και συζητά με ένα άτομο ή μια οικογένεια σχετικά με τους γενετικούς κινδύνους, τη διάγνωση, την επιβεβαίωση ή αποκλεισμό μιας γενετικής πάθησης. Η κάθε συνεδρία γενετικής συμβουλευτικής, περιλαμβάνει:

• Λεπτομερές ατομικό ιστορικό
• Λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό
• Εξονυχιστική κλινική εξέταση του πάσχοντος και ενδεχομένως των συγγενών του
• Σύνθεση όλων των άνω πληροφοριών με σκοπό την επίτευξη – ει δυνατόν – μιας συγκεκριμένης διάγνωσης, έτσι ώστε να μπορέσει να δοθεί σωστή Γενετική Συμβουλευτική απαντώντας στα καίρια ερωτήματα:
  • Τι συνέβη;
  • Γιατί συνέβη;
  • Ποια η πρόγνωση;
  • Υπάρχει αντιμετώπιση;
  • Μπορεί να ξανασυμβεί;
  • Μπορεί να προληφθεί σε επόμενες κυήσεις;

Απαντήσεις απαραίτητες στη διαδικασία αποδοχής και παραδοχής του γεγονότος και στη ρεαλιστική επανατοποθέτηση και επαναπροσανατολισμό της οικογένειας.

Οι συγγενείς ανωμαλίες, η ψυχοκινητική και σωματική καθυστέρηση, ο αυτισμός, και τα προβλήματα αναπαραγωγής αποτελούν τις πιο συχνές αιτίες παραπομπής για γενετική διερεύνηση.

Πότε υπάρχει ένδειξη για κλινική Γενετική Αξιολόγηση και/ή Γενετική Συμβουλευτική;

Οικογενειακό ιστορικό:

• Χρωμοσωματικής ανωμαλίας
• Μονογονιδιακής πάθησης
• Συγγενών ανωμαλιών
• Συνδρόμων
• Νοητικής υστέρησης
• Πολυπαραγοντικών παθήσεων

Προβλήματα στην αναπαραγωγή:

• Υπογονιμότητα
• Πολλαπλές αποβολές

Έκθεση του εμβρύου σε Τερατογόνους (μεταλλαξιγόνους) παράγοντες:

• Φάρμακα
• Άλλες χημικές ουσίες
• Ιονίζουσα ακτινοβολία
• Λοιμώξεις

Υπερηχογραφικά ευρήματα στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Συγγενείς ανωμαλίες
• Υπολειπόμενη ανάπτυξη
• Υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, κοντό μηριαίο, υπερηχογενές έντερο, κ.α.

Συγγένεια ή Εντοπιότητα των γονέων