Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος//

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος παρέχει τη δυνατότητα γενετικής διάγνωσης σε έμβρυα που προκύπτουν από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή με σκοπό την επιλογή και εμβρυομεταφορά των υγιών εμβρύων.

Ο έλεγχος πραγματοποιείται για την ανίχνευση αριθμητικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (Preimplantation Genetic Diagnosis for Aneuploidy Screening – PGS), δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών καθώς και γενετικών νοσημάτων όπως είναι η Μεσογειακή Αναιμία και η Κυστική Ίνωση σε περιπτώσεις που οι γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD).

Προεμφυτευτικός Γενετικός Έλεγχος Χρωμοσωμικών Ανευπλοειδιών- PGΤ-Α

Οι αριθμητικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή ανευπλοειδίες, είναι οι συνηθέστερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Εμφανίζονται με σχετικά μεγάλη συχνότητα σε ανθρώπινα ωάρια, κυρίως γυναικών μεγαλύτερων των 40 ετών, αλλά και σε έμβρυα που προέρχονται από υποβοηθούμενη αναπαραγωγή.

Αυτός είναι και ο λόγος που ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος άρχισε να εφαρμόζεται από πολλά κέντρα παγκοσμίως και στοχεύει στο να μεταφέρονται στη μήτρα μόνο τα ευπλοειδικά έμβρυα.

Η βελτίωση του ποσοστού επιτυχούς εμφύτευσης, η μείωση του ποσοστού αυτόματων αποβολών, η μείωση της πιθανότητας γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ανωμαλία καθώς και η αύξηση των γεννήσεων υγειών παιδιών αποτελούν σημαντικά πλεονεκτήματα του προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου και ενισχύουν την άποψη για τη χρησιμότητά του.

Για τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων εφαρμόζεται η σύγχρονη τεχνολογία της αλληλούχησης νέας γενιάς (NGS) καθώς και αυτή του συγκριτικού γενομικού υβριδισμού σε μικροσυστοιχίες (array Comperative Genomic Hybridization – aCGH).

Οι παραπάνω μέθοδοι επιτρέπουν τον ταυτόχρονο έλεγχο ανευπλοειδιών όλων των χρωμοσωμάτων σε διάστημα 12 – 24 ωρών, καθιστώντας την εμβρυομεταφορά άμεση και εφικτή στον ίδιο κύκλο IVF, σε αντίθεση με παλιότερες τεχνικές.

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση σε Περιπτώσεις Γονέων- Φορέων Δομικών Αναδιατάξεων

Οι δομικές αναδιατάξεις κατατάσσονται στην κατηγορία των δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και αφορούν αλλαγές στη δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων. Διακρίνονται σε ισοζυγισμένες και μη ισοζυγισμένες.

Παρόλο που οι φορείς ισοζυγισμένων μεταθέσεων είναι φυσιολογικοί, διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να αποκτήσουν απογόνους με μη ισοζυγισμένες μεταθέσεις. Η ύπαρξη μη ισοζυγισμένης μετάθεσης, συνεπάγεται απώλεια ή περίσσεια γενετικού υλικού με κίνδυνο την ανάπτυξη παθολογικών φαινοτυπικών χαρακτηριστικών.

Η διενέργεια προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, ενδείκνυται σε περιπτώσεις ζευγαριών όπου κάποιος από τους γονείς είναι φορέας μίας ισοζυγισμένης αμοιβαίας μετατόπισης, μίας ισοζυγισμένης μετατόπισης κατά Robertson ή αναστροφής. Όλες οι μελέτες προεμφυτευτικής διάγνωσης για μεταθέσεις σε ζευγάρια με καθ’έξιν αποβολές δείχνουν δραματική μείωση των αποβολών.

Στην Access To Genome οι μεθοδολογίες NGS και aCGH που εφαρμόζονται στην PGD δομικών ανωμαλιών είναι ίδιες με αυτές που εφαρμόζονται στην PGS για ανευπλοειδίες με χρήση διαφορετικών ανιχνευτών. Mας επιτρέπουν να επιλέξουμε έμβρυα που δεν είναι φυσιολογικά λόγω της μετάθεσης του γονέα και ταυτόχρονα ελέγχονται όλα τα χρωμοσώματα για παρουσία αριθμητικών ανωμαλιών.